Epidémiologie

• Prévalence: 1/40,000
• Manifestations cliniques
  • Prédominance féminine
  • Age moyen: 39 ans (12 - 73 ans).

Définition

• Présence d'au moins 1 lésion oculaire
• Présence d'au moins 1 lésion S.N.C. ou
• Présence d'une lésion viscérale
• Histoire Familiale
• Confirmation par biologie moléculaire.

Physio-pathogénie

• Maladie héréditaire
• Autosomial dominant
• Oncogène RAF-1 sur Chromosome 3
  • Gène suppresseur tumeur
  • + Mutation somatique au sein tumeurs
  • inactivation des 2 allèles oncogenèse.

Présentation Clinique

• Atteint divers organes
  • Yeux
  • Système Nerveux Central
  • Rein
  • Pancréas
  • Surrénale, Foie, Epididyme.
• Atteinte oculaire
  • Hémangioblastome rétine
  • Souvent bilatéral et/ou récurrent
  • Glaucome, décollement rétine, cécité
  • Croissance lente; parfois quiescent.
• Atteinte S.N.C.
  • Hémangioblastome
    • Cervelet
      • 10% tumeurs fosse postérieure adulte
      • Âge moyen diagnostic: 32 ans
      • Céphalées, troubles équilibre, visuels, ataxie, nystagmus
      • Cause décès 82% patients
      • 1/2: lésions multiples

      Séquelle d'intervention cérébelleuse. Plusieurs lésions cérébelleuses de récidive d'hémangioblastome.

    • Tronc cérébral
    • Moëlle épinière
• Atteinte Viscérale
  • Reins:
    • Adénocarcinome
    • 1/2: métastatique;
    • 2/3: multifocale et bilatérale
    • D.d.: lésions kystiques vs adénocarcinomes

    Kystes pancréatiques multiples (bénins); Lésions kystiques rénales et présence de deux tumeurs rénales hypervascularisées au niveau du rein droit.

  • Pancréas:
    • Habituellement lésions kystiques et bénignes.
  • Phéochromocytome:
    • Associé à hémangioblastome cérébelleux
    • Peut être bilatéral
  • Kystes épididyme.

Prévention

• Evaluation annuelle
• Examen opthalmologique annuel (à partir âge de 6ans)
• Dosage catécholamines urinaires
• Angiographie ou IRM rénale: 1 à 5 ans
• IRM fosse postérieure, moëlle.

voir cas clinique

 Auteur: Prof. P. Hainaut - 4/11/2001